Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale dell_aciduria metimalonica analisi dei geni MMACHC, MMADHC, MMAA, MMAB, MUT mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
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Diagnosi molecolare postnatale dell'aciduria metimalonica (analisi dei geni MMACHC, MMADHC, MMAA, MMAB, MUT mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of methylmalonic aciduria (sequence analysis of the entire coding region of MMACHC, MMADHC, MMAA, MMAB, MUT genes)

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Última actualización: Abril 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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