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Diagnosi molecolare postnatale della colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 2 (analisi del gene TJP2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (sequence analysis of the entire coding region of TJP2 gene)

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  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
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Última actualización: Mayo 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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