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Diagnosi molecolare postnatale della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale (analisi dei geni DGUOK, MPV17, POLG mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form (sequence analysis of the entire coding region of DGUOK, MPV17, POLG genes)

  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Maurizio CLEMENTI
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  • Teléfono : 39 049 8213513
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  • Fax : 39 049 8217619
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Última actualización: Mayo 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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