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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des pachyonychies congnitales (gnes KRT16, KRT17 et KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)

  • Service de Gntique Molculaire
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Otro telfono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento