Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico de la queratodermia palmoplantar hereditaria (panel de genes)
Diagnosis of hereditary palmoplantar keratoderma (gene panel)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 01/08/2017- Reference Laboratory Genetics
- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : -
- Más información
Última actualización: Agosto 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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