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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (panel de genes)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
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  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • ESPAÑA
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  • Teléfono : 34 932593700
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Última actualización: Agosto 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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