Orphanet: Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism 75 gene NGS Panel
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Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel

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Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (88)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento