Orphanet: Diagn�stico del enanismo microcef�lico osteodispl�sico primordial�tipos 1, 2 y 3 genes PCNT, RNU4ATAC
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Diagnstico del enanismo microceflico osteodisplsico primordialtipos 1, 2 y 3 (genes PCNT, RNU4ATAC)

Diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I, II and III (PCNT, RNU4ATAC genes)

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ltima actualizacin: Agosto 2016

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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