Orphanet: Diagnostik des isolierten Cytochrom C Oxidase Mangels COX6B1 Gen
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Diagnostik des isolierten Cytochrom-C-Oxidase-Mangels (COX6B1-Gen)

Diagnosis of isolated cytochrome C oxidase deficiency (COX6B1 gene)

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Última actualización: Septiembre 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

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