Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie (Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS)
Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 29/06/2017- Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
- Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
- Aiblingerstr. 8
- 80639 MÜNCHEN
- ALEMANIA
- Director del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
- Más información
Última actualización: Junio 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento