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* (*) Campo obligatorio

Ophtalmoplegia externa progressiva (POLG, TWINKLE, ANT1, RRM2B)

Molecular diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (POLG, TWINKLE, ANT1, RRM2B)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 26/09/2016
  • Genetics Laboratory
  • Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
  • Tömo u. 25-29
  • 1083 BUDAPEST
  • HUNGRIA
  • Director del laboratorio : Pr Maria Judit MOLNAR
  • Más información
  • Teléfono : 36 1 459 1492
  • Otro teléfono : 36 1 459 1483
  • Fax : 36 1 459 1492
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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