Orphanet: Molecular diagnosis of CVID common variable immunodeficiency gene analysis for ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD19, CD81, CR2, MS4A1, PRKCD, PLCG2, PIK3CD, PIK3R1, IL21, IL21R, NFKB1, NFKB2, LRBA, CTLA4, VAV1, RAC2, BLK, BTK, IGHM, CD79A, CD79B, IGLL1, BLNK, TCF7L1 , CD40LG, CD40, AICDA, UNG, using whole exome sequencing
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Molecular diagnosis of CVID (common variable immunodeficiency) (gene analysis for ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD19, CD81, CR2, MS4A1, PRKCD, PLCG2, PIK3CD, PIK3R1, IL21, IL21R, NFKB1, NFKB2, LRBA, CTLA4, VAV1, RAC2, BLK, BTK, IGHM, CD79A, CD79B, IGLL1, BLNK, TCF7L1 , CD40LG, CD40, AICDA, UNG, using whole exome sequencing)

  • Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center
  • Department of Respiratory Diseases, Department of Pediatrics and Genetics
  • PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
  • Corneel Heymanslaan 10
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Director del laboratorio : Pr Filomeen HAERYNCK
  • Más información
  • Teléfono : +32 (0)9 332 64 39
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Junio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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