Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome nefr�tico idiop�tico, resistente a esteroides, formas familiar y espor�dica genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6
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Diagnstico del sndrome nefrtico idioptico, resistente a esteroides, formas familiar y espordica (genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6)

Diagnosis of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome, familial and sporadic forms (ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6 genes)

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ltima actualizacin: Octubre 2017

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (14)
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