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Diagnóstico del hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa (genes H6PD, HSD11B1)

Diagnosis of hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (H6PD, HSD11B1 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 31/10/2018
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Última actualización: Octubre 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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