Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep谩tica genes PHKA2, PHKG2
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep醫ica (genes PHKA2, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2, PHKG2 genes)

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  • LabGenetics - Laboratorio de Gen閠ica Cl韓ica, S.L.
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  • Director del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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趌tima actualizaci髇: Noviembre 2018

Prop髎ito

Diagn髎tico prenatal
Diagn髎tico postnatal
Diagn髎tico presintom醫ico

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Mutag閚esis dirigida
Secuenciaci髇 de Sanger
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento