Orphanet: Diagnostic de l_anémie hémolytique constitutionnelle Panel
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Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)

Diagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Benoît FUNALOT
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (30)
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