Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic de l'albinisme (Panel)
Diagnosis of albinism (Panel)
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
- CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
- Place Amélie Raba-Léon
- 33076 BORDEAUX CEDEX
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Dr Benoit ARVEILER
- Más información
- Teléfono : 33 (0)5 56 79 59 81
- Otro teléfono : 33 (0)5 56 79 87 23
- Fax : -
- Contacto
email
Última actualización: Junio 2022
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento