Orphanet: Diagnostic de la neurod�g�n�rescence avec surcharge c�r�brale en fer Panel
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (Panel)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Benoît ARVEILER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Otro teléfono : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento