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Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (Panel)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Benoît ARVEILER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Otro teléfono : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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