Orphanet: Diagnostic de pr�disposition aux tumeurs m�lanome, pancr�as, rein, sein ovaire, colon, cancers cutan�s Panel
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Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)

Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Yves-Jean BIGNON
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Enero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en MLPA
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (45)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2017
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