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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases by mutations of nuclear genes anomalies (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Christine VIANEY-SABAN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento