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Diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange (Panel)

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Thierry FREBOURG
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 32 88 88 58
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
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