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Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)

Diagnosis of skin diseases (Panel)

  • Service de Génétique Moléculaire
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sitio web
Última actualización: Junio 2022

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Estudio de disomía uniparental
Análisis de microsatélites
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (120)
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