Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Diagnosis of ciliopathy (Panel)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 07/02/2020- Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Serge ROMANA
- Más información
- Teléfono : 33 (0)1 44 49 49 83
- Otro teléfono : -
- Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
- Sitio web
Última actualización: Febrero 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(46)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(167)
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