x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie familiale (Panel)

Diagnosis of familial hypoalphalipoproteinemia (Panel)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Estudio de disomía uniparental
Análisis de microsatélites
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento