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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 264 rue Saint-Pierre
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Martin KRAHN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (139)
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