Orphanet: Diagnostic des anomalies du m�tabolisme du fer Panel
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Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Otro teléfono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacto
Última actualización: Mayo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (9)
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