Orphanet: Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l_ovaire Panel
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Diagnostic du syndrome hrditaire de prdisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (Panel)

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ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en MLPA
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (13)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - genotyping
2018
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