Orphanet: Diagnostic des l_acidémie méthylmalonique Panel
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Diagnostic des l'acidémie méthylmalonique (Panel)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)

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Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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