Orphanet: Diagnostic des hémochromatoses héréditaires Panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des hmochromatoses hrditaires (Panel)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)

  • Laboratoire de biologie molculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Anne BARLIER
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Otro telfono : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (7)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento