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Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire (Panel)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Otro teléfono : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (59)
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