Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales Panel
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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Otro teléfono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (234)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (355)
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