x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'anémie de Blackfan-Diamond (Panel)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (Panel)

  • Teléfono : 33 (0)1 40 03 41 94
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 95
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento