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Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)

Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)

  • Teléfono : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Última actualización: Mayo 2022

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2021
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento