x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de Biologie Moléculaire
  • Département de Biochimie et Génétique
  • CHU d'Angers
  • 4 rue Larrey
  • 49933 ANGERS CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Vincent PROCACCIO
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Última actualización: Noviembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (133)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento