Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Pascal PIGNY
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en MLPA
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de la metilación
Pirosecuenciación con bisulfito
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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