Orphanet: Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associées Panel
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Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associées (Panel)

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (Panel)

  • Génétique médicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Lydie BURGLEN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Otro teléfono : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento