Orphanet: Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale Panel
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Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale (Panel)

Diagnosis of familial partial lipodystrophy (Panel)

  • Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • Centre de Biologie Sud - Espace Jacques Monot
  • CHU de Lyon HCL - GH Sud
  • 165 Chemin du Grand Revoyet
  • 69495 PIERRE-BENITE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 78 86 29 72
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 78 86 66 54
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento