Orphanet: Diagn贸stico del s铆ndrome 贸culo cerebro renal de Lowe gen OCRL
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Diagn髎tico del s韓drome 骳ulo-cerebro-renal de Lowe (gen OCRL)

Diagnosis of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL gene)

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Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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