Orphanet: Diagn�stico de la deficiencia de citocromo C oxidasa genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1
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Diagnóstico de la deficiencia de citocromo C oxidasa (genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of cytochrome C oxidase deficiency (COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 genes)

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Última actualización: Octubre 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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