Orphanet: Diagn贸stico de la acidemia metilmal贸nica panel de genes
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Diagn髎tico de la acidemia metilmal髇ica (panel de genes)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (gene panel)

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Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
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