Orphanet: S���lyos congenitalis neutropenia molekul���ris genetikai diagnosztik���ja ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 g���nek
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Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)

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  • Department of Laboratory Medicine
  • University of Debrecen
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Última actualización: Enero 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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