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Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6: m.8993T>G/C)

  • Clinical Chemistry
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset
  • 41345 GÖTEBORG
  • SUECIA
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  • Teléfono : 46 31 3430170
  • Otro teléfono : 46 31 3422425
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Última actualización: Enero 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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