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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Martina WÖLFLE
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)711 278 74 001
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento