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Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)

  • Edmonton Molecular Diagnostic Laboratory
  • University of Alberta
  • Medical Sciences Building
  • EDMONTON
  • CANADA
  • Director del laboratorio : Dr Stacey HUME
  • Más información
  • Teléfono : 1(780)407-1434
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 1(780)407-1761
Última actualización: Mayo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Información adicional

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