Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genómica Clínica
  • Servicio de Genética
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Ignacio BLANCO
  • Más información
  • Teléfono : 34 93 033 05 16
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Diciembre 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal
Genética de células somáticas

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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