Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)
- Unidad de Genómica Clínica
- Servicio de Genética
- Hospital Germans Trias I Pujol
- Carretera de Canyet, s/n
- 08916 BADALONA
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : Dr Ignacio BLANCO
- Más información
Última actualización: Diciembre 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal
Genética de células somáticas
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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