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Molekulare Diagnostik des Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms (PHF6 Gen)

Molecular diagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)

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Última actualización: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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