Orphanet: Diagnostik der Vitamin B12 sensiblen Methylmalonazidämie MMAA , MMAB und MMADHC Gen
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Diagnostik der Vitamin B12-sensiblen Methylmalonazidämie (MMAA-, MMAB- und MMADHC-Gen)

Diagnosis of Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MMAA, MMAB, MMADHC genes)

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Última actualización: Noviembre 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Información adicional

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