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Molecular diagnosis of Byler Disease (ATPbB1 gene c.3622_3628delGCCTACG ATP8B1 Irish Travellers only)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 26/07/2017
  • Molecular Genetics Division
  • Department of Clinical Genetics
  • Children's Health Ireland @ Crumlin
  • Crumlin
  • DUBLIN 12
  • IRLANDA
  • Director del laboratorio : Dr David E BARTON
  • Más información
  • Teléfono : 353 (0)1 409 6733
  • Otro teléfono : 353 (0)1 409 6902
  • Fax : 353 (0)1 456 0953
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento