Orphanet: Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1
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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Judith FISCHER
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  • Teléfono : 49 (0)761 270 70510
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Última actualización: Agosto 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
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